《医学遗传学（第3版）》严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、治疗和预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，例如将原第二章“基因与染色体”分为“基因”和“染色体”各一章，把“基因组印迹”内容置入表观遗传学内容中讨论等；同时对一些内容进行了更新，例如进一步明确了医学遗传学目地和任务等；还适当增加了一些新的内容，例如在人类基因组学内容中增加了“基因组医学”，在染色体病内容中增加了“基因组病”，在每一章末，增加了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记MIM编号，以便于检索。
本教材适合作为高等医学院校、医药院校本科生、研究生“医学遗传学”教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书和执业医师考试的参考书。