《临床遗传代谢病》为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。第二章至第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术在临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。
　　《临床遗传代谢病》可供从事临床儿科、新生儿科、产科和临床遗传专业的医师和实验室技术人员参考。随着成人晚发性遗传代谢病的发现以及可治性遗传性代谢病患儿存活率的提高，《临床遗传代谢病》对成人专科医师也有参考价值。