实用遗传代谢病学 电子书下载 PDF下载

实用遗传代谢病学
内容简介
  《实用遗传代谢病学》共分为十二章,主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍,包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗,在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性,适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。对于普通医学工作者而言,《实用遗传代谢病学》有以下三个特色:一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息,医学工作者通过查阅此书,可以获得相关疾病的最新分子信息,从基因的角度认识遗传代谢病,并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型,帮助我们认识疾病,从而有益于治疗;第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围,有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断;第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学工作者,尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。
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