随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的新时代，生物信息学在此背景下得到了快速发展。《医学生物信息学案例与实践》从医学和分子生物学角度出发，通过案例分析详细介绍常用的生物信息学数据库、基因芯片数据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。《医学生物信息学案例与实践》还详细介绍了R软件及Bioconductor生物信息学软件包的使用，重点突出实用性和可操作性，以帮助读者对医学生物信息学方法的理解和掌握。
　　《医学生物信息学案例与实践》主要取材于编者近年来从事医学生物信息学的研究与教学工作内容，很多案例来自于编者近年来的科研实践。《医学生物信息学案例与实践》既可以作为基础医学、临床医学、预防医学等高年级本科生和研究生的“医学生物信息学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参考。